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Le 8 juin 2017, la communauté fibro-kystique du Québec a enfin pu souligner une grande victoire : l’ajout de la fibrose kystique au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin (PQDNS). Il était temps, puisque le Québec est la dernière province canadienne à l’intégrer.
Qu’est-ce que la fibrose kystique?
La fibrose kystique est la maladie génétique mortelle la plus répandue au Canada. Elle affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif. Les deux parents doivent être porteurs du gène de la FK pour que l’enfant ait la maladie. Au Canada, on estime qu’une personne sur 25 est porteuse et qu’un enfant sur 3 600 est atteint de la maladie.
Un diagnostic précoce : l’histoire d’Émerick
Le 14 octobre 2015 restera gravé dans ma mémoire à jamais. C’est la date de l’échographie de 20 semaines de ma sœur. Comme tous les parents, celle-ci et son conjoint attendaient avec beaucoup de fébrilité ce grand moment où ils apprendraient enfin le sexe de leur premier-né : un garçon. Par contre, en plus du sexe de l’enfant, l’examen a aussi révélé un intestin hyperéchogène. Il s’agit en fait de l’intestin qui apparaît en surbrillance sur l’échographie, ce qui peut démontrer un signe d’anomalie telle qu’une infection, la trisomie ou encore la FK. Il n’y a aucun cas de FK dans leurs familles, mais ils ont dû passer des tests sanguins afin de vérifier s’ils sont porteurs du gène. Une amniocentèse leur a également été fortement suggérée. Après plusieurs semaines d’impatience et d’inquiétude, le diagnostic est enfin tombé : ma sœur et son chum sont tous les deux porteurs du gène de la FK et mon filleul, Émerick, est atteint de cette terrible maladie. Tout un choc pour la famille.
Par contre, ils ont été réellement « chanceux » dans leur malchance, car ils l’ont su avant la naissance de leur fils. Qu’est-ce que cela a changé? Ma sœur a été suivie par toute une équipe de spécialistes pendant le reste de sa grossesse. Ils ont pu se préparer et se documenter sur le sujet. Aussi, dès sa naissance, Émerick a reçu rapidement les soins dont il avait besoin dans sa condition. Le diagnostic précoce lui a permis de commencer à prendre des enzymes pancréatiques à un mois afin de lui permettre de bien assimiler les nutriments nécessaires à sa croissance. Il lui a aussi permis de commencer rapidement la physiothérapie respiratoire, appelée communément le clapping, dans le but de bien dégager ses voies respiratoires et éviter que des microbes puissent se loger dans ses poumons fragilisés. Ma sœur et son conjoint ont également pu instaurer des mesures d’hygiène autour de lui afin de minimiser au maximum les risques de contamination, ce qui l’a aidé considérablement à ne pas contracter de virus dans sa première année de vie.
De plus, l’histoire d’Émerick a fait en sorte que leurs deux familles ont pu passer des tests génétiques afin de vérifier s’il y avait d’autres personnes porteuses du gène et ainsi établir plus rapidement le diagnostic chez les membres de leur famille et pour ceux à venir.
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Crédit : Stéphanie Fortier Allaire/YouTube
Les risques d’un diagnostic tardif
Tous les gens atteints de FK n’ont malheureusement pas la chance d’Émerick. Plusieurs d’entre eux ont effectivement reçu un diagnostic tardif, car la maladie est difficile à détecter. Souvent, les enfants ont de la difficulté à prendre du poids, car leur pancréas n’assimile pas tous les nutriments dont leur corps à besoin, souffrant ainsi généralement de retard de croissance. Ils ont des rhumes à répétition, qui se transforment couramment en pneumonie.
Les parents désœuvrés se posent de nombreuses questions, se rendent fréquemment à l’urgence et vivent beaucoup d’inquiétude. Cela peut prendre des années avant que le verdict tombe. C’est le cas, entre autres, de ma collègue TPL Moms Charlène, qui a appris qu’elle était atteinte de FK à l’âge de 13 ans. Heureusement, un pédiatre chevronné lui a fait faire un bilan complet et le test de la sueur, qui a permis le diagnostic. Malheureusement, plus le diagnostic se fait tard, plus le risque de séquelles est grand.
L’ajout de la FK au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin changera à coup sûr la vie de bien des enfants. En plus, la science a fait des progrès immenses dans la recherche afin d’enrayer cette maladie. L’âge médian de survie est passé de quelques années à 53,3 ans. Imaginez ce que ce sera dans quelques années lorsque les enfants atteints de FK auront, comme Émerick, appris rapidement leur situation et pris les moyens nécessaires afin d’éviter la dégradation de leur état. Il y a de l’espoir!
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